病例介绍　患者，女，26 岁。因“反复喘息、运动后呼吸困难 5 个月”于 2012 年 12 月入当地医院就诊（具体诊疗资料不详），诊断为“支气管哮喘”并予以支气管舒张剂吸入治疗，症状无明显缓解。2013 年 3 月 14 日，该患者在爬楼梯后突发严重呼吸窘迫，出现意识障碍、面色青紫、口唇发绀，无抽搐、呕吐与大小便失禁，被送至当地医院急诊科，经心肺复苏与经口气管插管接有创呼吸机辅助呼吸等抢救措施后恢复意识，生命体征平稳。为求进一步诊治，于 2013 年 3 月 28 日收入我科。入院时体格检查：体温 36.8℃，脉搏 76 次/min，呼吸 30 次/min，血压 108/62 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。肺部听诊双肺可闻及吸气相哮鸣音与呼气相干啰音，余体格检查均无异常发现。入院后完善相关检查：血常规、尿常规及大便常规无异常；血沉 42 mm/h；结核抗体阴性；心电图示：高顺转位，电轴左偏；胸部 CT 检查未见明显异常；肺功能检查示通气功能正常；支气管激发试验结果为阴性；支气管镜检查示：镜下可见位于声门上杓间区的球形新生物遮盖声门，表面光滑，镜体可一定程度将其推动；气管与隆突未见异常（图 1）。该患者遂于 2013 年 4 月 3 日转入耳鼻咽喉科，行支撑喉镜喉显微镜下喉部肿瘤摘除术。术中喉部新生物被完全切除，大小为 1.0 cm×0.8 cm×0.6 cm，质韧。术后组织病理报告示：胶原丰富，梭形细胞多见；免疫组织化学结果示：Ki-67（<1%），S-100（++），B 淋巴细胞瘤-2 基因（+），CD34（++）（图 2），考虑为（声门上）神经纤维瘤。术后患者喘息、呼吸困难症状完全消失，术中及术后均未出现并发症。患者于术后 5 d 出院，随访至今一般情况良好，无复发。

图1 支气管镜检查

a. 声门上杓间区可见一表面光滑的球形新生物（黑箭）；b. 气管与隆突未见异常

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图2 术后病理组织检查（×200）

a. HE 染色；b. S-100 免疫组织化学染色；c. B 淋巴细胞瘤-2 基因免疫组织化学染色；d. CD34 免疫组织化学染色

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讨论　神经纤维瘤是周围神经系统的一种良性神经鞘膜肿瘤^[1]，一般累及皮肤、胸部或腹部，但声门上区孤立性神经纤维瘤较为罕见，目前国内外各已报道 10 余例^[2-13]。神经纤维瘤生长非常缓慢，患者的临床表现取决于肿瘤的大小与位置^[10]。声门上区神经纤维瘤早期可无明显症状，但随着肿瘤生长、瘤体增大可表现为声嘶、喘息、咳嗽、打鼾等不同程度的呼吸系统症状，肿瘤较大阻塞声门时可出现呼吸困难甚至危及生命^[5]。因此，与呼吸系统疾病（尤其是易引起喘息与呼吸困难的疾病，如重症哮喘、上呼吸道异物与喉部其他肿瘤、声带原发病变、气管食管病变）之间的鉴别对于患者的及时诊断和有效治疗非常重要。主要的鉴别要点包括：① 病史：哮喘常为青少年起病，有明显的个人过敏史与家族史，表现为反复发作伴有哮鸣音的呼气性呼吸困难。上呼吸道异物多突发于 5 岁以下幼儿及昏迷患者，有明确的异物吸入史，常引起刺激性咳嗽。而喉部恶性肿瘤则多见于 40 岁以上的中老年男性。② 影像学：气管三维重建技术与颈部 MRI 可明确病变位置、大小及其与周围组织的关系，胸部 X 线可发现不透射线的异物影。③ 肺功能检测：通气容量环的改变、支气管激发试验及支气管扩张试验有助于排除哮喘诊断。④ 内镜检查：喉镜或支气管镜检查可直接观察、评估可疑病灶^[14]。⑤ 病理：组织病理活检是明确病变类型、良恶性及组织来源的金标准。本例患者以喘息、呼吸困难起病，进行性加重，似为运动诱发（实际上是与体位改变、带蒂瘤体位置改变遮盖声门相关）。因此当地医院在未完善影像学、肺功能检查的基础上诊断该患者为支气管哮喘，同时气管插管时使用间接喉镜，未能直视声门上情况，这均是误诊的重要原因。入我院后，经详细的病史询问和体格检查，考虑上呼吸道阻塞的可能，完善支气管镜后明确为声门上占位性病灶，最终手术摘除病灶并经病理确诊病变类型。该患者肺功能正常，考虑是由于声门上区组织弹性大，可不影响吸入气流，与大气道梗阻（气管、左右主支气管）的异常肺功能表现有所不同。通常声门上神经纤维瘤根治性切除后极少发生复发或转移，但是考虑到部分神经纤维瘤的侵袭性，患者需进行定期随访与完善喉镜检查。

综上所述，对于以喘息、呼吸困难为主诉的患者，应详细询问病史、完善体格检查（尤其是呼吸音的改变）、尽快完善影像学和肺功能检查以辅助诊断。当哮喘诊断依据不足或支气管舒张剂效果不佳时，要考虑到呼吸道占位性病变阻塞大气道的可能，严重时可引起窒息、危及生命。喉镜或支气管镜检查是最直接的诊断手段。声门上孤立性神经纤维瘤较为罕见，临床表现易与呼吸系统疾病（尤其是哮喘）混淆，应特别注重与呼吸系统疾病之间的鉴别诊断。手术切除病灶为最佳治疗方法，同时应对患者进行长期密切随访。

病例介绍　患者，女，26 岁。因“反复喘息、运动后呼吸困难 5 个月”于 2012 年 12 月入当地医院就诊（具体诊疗资料不详），诊断为“支气管哮喘”并予以支气管舒张剂吸入治疗，症状无明显缓解。2013 年 3 月 14 日，该患者在爬楼梯后突发严重呼吸窘迫，出现意识障碍、面色青紫、口唇发绀，无抽搐、呕吐与大小便失禁，被送至当地医院急诊科，经心肺复苏与经口气管插管接有创呼吸机辅助呼吸等抢救措施后恢复意识，生命体征平稳。为求进一步诊治，于 2013 年 3 月 28 日收入我科。入院时体格检查：体温 36.8℃，脉搏 76 次/min，呼吸 30 次/min，血压 108/62 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。肺部听诊双肺可闻及吸气相哮鸣音与呼气相干啰音，余体格检查均无异常发现。入院后完善相关检查：血常规、尿常规及大便常规无异常；血沉 42 mm/h；结核抗体阴性；心电图示：高顺转位，电轴左偏；胸部 CT 检查未见明显异常；肺功能检查示通气功能正常；支气管激发试验结果为阴性；支气管镜检查示：镜下可见位于声门上杓间区的球形新生物遮盖声门，表面光滑，镜体可一定程度将其推动；气管与隆突未见异常（图 1）。该患者遂于 2013 年 4 月 3 日转入耳鼻咽喉科，行支撑喉镜喉显微镜下喉部肿瘤摘除术。术中喉部新生物被完全切除，大小为 1.0 cm×0.8 cm×0.6 cm，质韧。术后组织病理报告示：胶原丰富，梭形细胞多见；免疫组织化学结果示：Ki-67（<1%），S-100（++），B 淋巴细胞瘤-2 基因（+），CD34（++）（图 2），考虑为（声门上）神经纤维瘤。术后患者喘息、呼吸困难症状完全消失，术中及术后均未出现并发症。患者于术后 5 d 出院，随访至今一般情况良好，无复发。

图1 支气管镜检查

a. 声门上杓间区可见一表面光滑的球形新生物（黑箭）；b. 气管与隆突未见异常

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图2 术后病理组织检查（×200）

a. HE 染色；b. S-100 免疫组织化学染色；c. B 淋巴细胞瘤-2 基因免疫组织化学染色；d. CD34 免疫组织化学染色

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讨论　神经纤维瘤是周围神经系统的一种良性神经鞘膜肿瘤^[1]，一般累及皮肤、胸部或腹部，但声门上区孤立性神经纤维瘤较为罕见，目前国内外各已报道 10 余例^[2-13]。神经纤维瘤生长非常缓慢，患者的临床表现取决于肿瘤的大小与位置^[10]。声门上区神经纤维瘤早期可无明显症状，但随着肿瘤生长、瘤体增大可表现为声嘶、喘息、咳嗽、打鼾等不同程度的呼吸系统症状，肿瘤较大阻塞声门时可出现呼吸困难甚至危及生命^[5]。因此，与呼吸系统疾病（尤其是易引起喘息与呼吸困难的疾病，如重症哮喘、上呼吸道异物与喉部其他肿瘤、声带原发病变、气管食管病变）之间的鉴别对于患者的及时诊断和有效治疗非常重要。主要的鉴别要点包括：① 病史：哮喘常为青少年起病，有明显的个人过敏史与家族史，表现为反复发作伴有哮鸣音的呼气性呼吸困难。上呼吸道异物多突发于 5 岁以下幼儿及昏迷患者，有明确的异物吸入史，常引起刺激性咳嗽。而喉部恶性肿瘤则多见于 40 岁以上的中老年男性。② 影像学：气管三维重建技术与颈部 MRI 可明确病变位置、大小及其与周围组织的关系，胸部 X 线可发现不透射线的异物影。③ 肺功能检测：通气容量环的改变、支气管激发试验及支气管扩张试验有助于排除哮喘诊断。④ 内镜检查：喉镜或支气管镜检查可直接观察、评估可疑病灶^[14]。⑤ 病理：组织病理活检是明确病变类型、良恶性及组织来源的金标准。本例患者以喘息、呼吸困难起病，进行性加重，似为运动诱发（实际上是与体位改变、带蒂瘤体位置改变遮盖声门相关）。因此当地医院在未完善影像学、肺功能检查的基础上诊断该患者为支气管哮喘，同时气管插管时使用间接喉镜，未能直视声门上情况，这均是误诊的重要原因。入我院后，经详细的病史询问和体格检查，考虑上呼吸道阻塞的可能，完善支气管镜后明确为声门上占位性病灶，最终手术摘除病灶并经病理确诊病变类型。该患者肺功能正常，考虑是由于声门上区组织弹性大，可不影响吸入气流，与大气道梗阻（气管、左右主支气管）的异常肺功能表现有所不同。通常声门上神经纤维瘤根治性切除后极少发生复发或转移，但是考虑到部分神经纤维瘤的侵袭性，患者需进行定期随访与完善喉镜检查。

综上所述，对于以喘息、呼吸困难为主诉的患者，应详细询问病史、完善体格检查（尤其是呼吸音的改变）、尽快完善影像学和肺功能检查以辅助诊断。当哮喘诊断依据不足或支气管舒张剂效果不佳时，要考虑到呼吸道占位性病变阻塞大气道的可能，严重时可引起窒息、危及生命。喉镜或支气管镜检查是最直接的诊断手段。声门上孤立性神经纤维瘤较为罕见，临床表现易与呼吸系统疾病（尤其是哮喘）混淆，应特别注重与呼吸系统疾病之间的鉴别诊断。手术切除病灶为最佳治疗方法，同时应对患者进行长期密切随访。