周琦 1,2 , 李自圆 1,3 , 陆方 1
  • 1. 四川大学华西医院眼科(成都 610041);
  • 2. 西南医科大学附属医院眼科(四川泸州  646000);
  • 3. 四川省妇幼保健院眼科(成都 610041);
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目的 对 Leber 先天性黑矇(leber congenital amaurosis,LCA)患者的临床表型及基因型进行分析,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。 方法 将 2016 年 6 月—8 月经临床检查确认为 LCA 的 3 例患者及其父母纳入研究,详细收集病史、家族史,患者父母行裂隙灯显微镜、间接检眼镜检查,患者行全身麻醉下 RetcamⅡ眼底血管造影检查。采集患者及其家庭成员外周静脉血,提取全基因组 DNA,采用全外显子组测序技术对 3 例 LCA 患者及其父母进行遗传学诊断及分型,并结合患者的临床特点进行分析。 结果 3 例 LCA 患者临床诊断明确,眼底表现各有差异,患者 1 携带 SPATA7 纯合突变,c.744(E5) 至 c.745(E5) 插入 T, p.249, L>Ffs4,眼底表现为双眼视盘颜色苍白,视盘周围血管闭塞呈“白线”状,视网膜广泛椒盐状色素改变。患者 2 携带WFS1 杂合突变,突变为 4 号染色体 5 号外显子 c.535G>A,p.A179T,眼底表现为双眼视盘苍白,视网膜血管变细。患者 3 携带CRB1RPGRIP1SPATA7 杂合突变,眼底表现为双眼视盘苍白,对称性黄斑色素上皮萎缩,视网膜、脉络膜广泛脱色素及变性。 结论 LCA 具有遗传异质性与临床表型多样性的特点。

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