• 四川大学华西医院实验医学科(成都 610041);
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目的 在中国汉族肺结核患者中进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),以探究与肺结核患者发生乙型肝炎(乙肝)病毒共感染密切相关的单基因位点突变。方法 利用 Illumina Human Omni Express 基因芯片分型实验平台对 2013 年 3 月—2018 年 3 月间纳入的 946 例肺结核患者进行全基因组基因分型。经质量控制后共 703 例单一结核感染患者和 53 例结核乙肝合并感染患者的 389 972 个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)纳入后续关联分析。结果 统计学关联信号最强的SNP 是位于 8p23.1 染色体上的 rs118122819(P=2.923×10−12,比值比=7.933),其他潜在的易感基因还包括 CDH4(rs73309833)、MARCH1(rs3797020)和 DNER(rs13393112)等。rs118122819 与 rs4840365 之间存在强连锁不平衡关系(D’=0.88,r2=0.76),而 rs4840365 则位于 MFHAS1 基因区域。结论 该研究为结核患者发生乙肝共感染的易感基因位点的存在提供了证据,可为结核乙肝共感染的机制研究、疾病预防和治疗对策提供重要线索。但必须在更大规模的研究中复制和验证这些关联。

引用本文: 杨旭洁, 焦琳, 白浩, 陈捷, 吴茜, 赵珍珍, 孟子芮. 肺结核患者发生乙型肝炎病毒共感染遗传易感性的全基因组关联分析. 华西医学, 2019, 34(8): 885-889. doi: 10.7507/1002-0179.201907070 复制

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