柳华 1,2 , 陈小灵 1,3 , 刘信东 4 , 罗丹阳 4 , 高励 1 , 刘伟 2
  • 1. 成都市第三人民医院&西南交通大学附属医院神经内科(成都 610031);
  • 2. 南充市中心医院&川北医学院第二临床学院神经内科(四川南充 637000);
  • 3. 盐亭县人民医院神经内科(四川盐亭 621600);
  • 4. 成都医学院第二附属医院·核工业四一六医院神经内科(成都 610057);
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目的 探讨 ELOVL6 基因与成都地区汉族人群大动脉粥样硬化脑梗死(large artery atherosclerosis stroke,LAA)的相关性。方法 2015 年 1 月—2017 年 12 月选择成都地区汉族人群为研究对象,采用病例-对照研究,以超长链脂肪酸延伸酶家族成员 6(elongase of very long chain fatty acids family member 6,ELOVL6)基因 6 个单核苷酸多态性(single nucleotides polymorphism,SNP)位点(rs3813825、rs17041272、rs4141123、rs9997926、rs6824447 和 rs12504538)为遗传标记,分析 LAA 发病与 ELOVL6 基因的相关性。同时分析病例组和对照人群外周血 ELOVL6 基因 mRNA 表达差异。结果 共纳入 240 例 LAA 患者和 211 例健康对照人群。rs9997926 在所有人群中只有 CC 基因型,其余 5 个 SNP 在所有样本中成功分型。分析发现,rs17041272 多态位点与 LAA 发病显著相关[CC/(CG+GG):比值比(odds ratio,OR)=0.640,95% 置信区间(confidence interval,CI)(0.423,0.968),P=0.034)];TGTTG 单倍型增加了 LAA 患病风险[OR=1.776,95%CI(1.069,2.951),P=0.024];rs17041272、rs6824447 和血脂异常之间的交互作用增加了 LAA 的易感性[OR=2.737,95%CI(1.715,4.368),P<0.001];患者外周血 ELOVL6 mRNA 表达水平更高(t=−3.167,P=0.003)。结论 ELOVL6 基因可能与成都地区汉族人群 LAA 发病风险相关。

引用本文: 柳华, 陈小灵, 刘信东, 罗丹阳, 高励, 刘伟. ELOVL6 基因对成都地区汉族人群大动脉粥样硬化脑梗死发病风险的影响. 华西医学, 2019, 34(10): 1148-1153. doi: 10.7507/1002-0179.201907154 复制

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