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找到 关键词 包含"基因突变" 38条结果
  • 遗传性胰腺炎的基础研究与临床诊治进展

    目的 探讨遗传性胰腺炎的基础研究及其诊断与治疗进展。方法 对近年的有关文献进行综述。 结果 遗传性胰腺炎是胰腺炎的一种罕见类型,是一种有80%外显率的常染色体显性遗传病,其发病被认为是阳离子胰蛋白酶原基因突变所致,此类患者是胰腺癌的高发人群。结论 有关遗传性胰腺炎的研究取得了进展,这些研究为认识遗传性胰腺炎这一医学难题提供了许多有益的启示。

    发表时间:2016-08-28 04:47 导出 下载 收藏 扫码
  • nm23-H1 基因杂合性缺失及突变与大肠癌转移抑制

    应用Southern印迹杂交和RT-PCR-SSCP银染、克隆及序列测定检测了36例大肠癌组织标本中nm23-H1杂合性缺失和突变情况。结果: 本组标本nm23-H1杂合性缺失率为29.63%,Duke’s D期及远处转移大肠癌有较高的杂合性缺失发生率; 大肠癌中未见nm23-H1基因突变。本实验结果提示: nm23-H1基因杂合性缺失可能参与大肠癌恶性进展及转移过程的调节,该基因突变在大肠癌中所起的作用可能较小。

    发表时间:2016-08-29 09:18 导出 下载 收藏 扫码
  • 医院获得性肺炎的铜绿假单胞菌QRDR基因突变分析

    目的 探讨医院获得性肺炎的铜绿假单胞菌氟喹诺酮耐药决定域( QRDR) 基因突变及其与临床用药的关系。方法 对2006 年1 月至2007 年12 月上海交通大学医学院附属新华医院医院获得性肺炎患者痰中分离得到的铜绿假单胞菌84 株, 采用限制性长度多态性分析( RFLP) 结合基因测序检测所得菌株QRDR 的基因突变, 并结合临床用药情况进行分析。结果 50 株耐药菌经检测发现QRDR 区存在突变42 株, 占84. 0% 。GyrB Ser464 发生突变34 株, 占68. 0% 。GyrB Ser464 突变组与非突变组比较, 对应的患者分离菌株之前使用β-内酰胺类的情况存在差异( OR =11. 3, P = 0. 003及OR=3. 5, P = 0. 023) 。喹诺酮类药物在采集前30 d 内的使用时间也存在差异( P = 0. 038) 。结论 铜绿假单胞菌对喹诺酮的耐药性与QRDR 区突变的发生相一致, 耐药菌株突变类型以GyrB Ser464突变为主, 可能与喹诺酮类和β-内酰胺类的使用有关。

    发表时间:2016-09-14 11:25 导出 下载 收藏 扫码
  • 遗传性高凝状态与股骨头缺血性坏死相关性研究进展

    目的 综述遗传性高凝状态(heritable hypercoagulable state, HHCS)与股骨头缺血性坏死(avascular necrosis of femoral head,ANFH)相关性的研究进展。 方法 广泛查阅近年有关HHCS 相关基因突变与ANFH 关系的文献,并总结分析。 结果 研究表明,凝血因子Ⅴ基因G1691A、凝血酶原基因G20210A、5,10- 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、纤溶酶原激活物抑制物1 基因4G/5G 以及组织因子途径抑制剂基因等多种HHCS 相关基因突变与ANFH存在一定关系。 结论 HHCS 可能是ANFH 的遗传学易感因素,HHCS 在我国ANFH 发生发展中所发挥的作用有待进一步研究明确。

    发表时间:2016-08-31 04:23 导出 下载 收藏 扫码
  • 瘢痕疙瘩TNF 受体Ⅱ基因1 573 位点突变的研究

    目的 探讨瘢痕疙瘩患者TNF 受体Ⅱ(TNF receptor Ⅱ,TNFR- Ⅱ)基因1 573 位点突变的情况。 方 法 收集22 例自愿捐献的经临床及病理确诊的瘢痕疙瘩标本,其中男6 例,女16 例;年龄18 ~ 53 岁。设患者自身外周静脉血标本为正常对照。提取基因组DNA,PCR 扩增TNFR- Ⅱ基因1 573 位点片段,DNA 测序,将测序结果与GeneBank 比较。 结果 实验提取DNA 浓度均gt; 0.5 μg/μL,纯度(A260/A280)均gt; 1.5,经琼脂糖凝胶电泳检测,与所设计DNA 片段大小相近,符合实验要求。13 例瘢痕疙瘩标本检测示不同程度突变,突变率为59.1%;9 例1 663 编码子发生点突变,占总数的40.9%。与外周静脉血比较,差异均有统计学意义(P lt; 0.01)。突变类型主要为点突变、插入、缺失,为多位点、多类型,呈多态性。 结论 TNFR- Ⅱ基因1 573 位点突变与瘢痕疙瘩的发生有关。

    发表时间:2016-09-01 09:19 导出 下载 收藏 扫码
  • 瘢痕疙瘩家系Fas基因死亡域突变的实验研究

    目的 探讨瘢痕疙瘩家系标本中Fas基因 (外显子7~9)有无突变以及Fas基因突变在瘢痕疙瘩形成中的意义。方法 实验标本来自南方医科大学南方医院整形外科2005年收集的A、B两个瘢痕疙瘩家系。采用PCR及基因测序技术,分别以A家系2例男性患者的瘢痕疙瘩组织为研究对象, 以其周围正常皮肤及外周静脉血作为自身对照,其配偶的外周静脉血作为正常对照,并以B家系2例患者(母亲与儿子)的外周静脉血作为不同家系之间的对照,共检测10份标本中Fas基因外显子7~9基因序列。结果 10份瘢痕疙瘩家系标本Fas基因的7、8外显子均未发生突变,2例瘢痕疙瘩组织标本均在外显子9编码区的11 bp和53 bp两个位点上存在单个碱基基因突变或多态性改变。结论 瘢痕疙瘩Fas基因死亡域外显子9区段的基因结构异常,极有可能与Fas蛋白的功能改变有关,从而导致局部瘢痕疙瘩形成。

    发表时间:2016-09-01 09:23 导出 下载 收藏 扫码
  • 视网膜色素变性一家系5′次黄嘌呤核苷磷酸脱氢酶基因突变检测

    发表时间:2016-09-02 05:46 导出 下载 收藏 扫码
  • 端粒酶基因突变与再生障碍性贫血

    近年来,端粒酶基因突变引起的端粒酶活性降低和端粒缩短,成为再生障碍性贫血(再障)发病机制的研究热点之一。大多数获得性再障患者是由免疫异常引起的,对免疫抑制治疗有效。约1/3的再障患者存在端粒缩短、端粒酶活性降低的情况,他们对免疫抑制剂治疗通常无效,而对雄激素治疗有效。雄激素在人体内可以通过芳香化转化为雌激素,与端粒酶基因启动子上的雌激素受体成分相结合而发生作用,从而增加端粒酶活性,恢复骨髓造血和外周血细胞数,彰显出治疗再障的作用。端粒酶基因突变和端粒酶活性异常是现今又一被肯定的再障发病机制,为临床治疗再障开辟了新的思路。

    发表时间:2016-09-08 09:16 导出 下载 收藏 扫码
  • 维吾尔族和汉族直肠癌患者K-ras基因第12、13位密码子突变情况的研究

    目的 探讨新疆地区维吾尔族和汉族直肠癌患者K-ras基因外显子2中第12、13位密码子的突变情况,为新疆地区直肠癌患者的临床及基因诊断提供理论参考。方法 收集2010年1月至2011年12月期间在新疆维吾尔自治区人民医院手术切除的临床资料完整的直肠腺癌石蜡包埋组织144例,同时选取距癌缘近端10cm以远的正常直肠石蜡包埋组织144例作为对照组。提取癌组织DNA,经聚合酶链反应扩增 K-ras基因,采用DNA直接测序法检测K-ras基因的突变情况。结果 144例直肠癌患者中有32例(22.22%) K-ras基因第12、13位密码子发生突变,汉族与维吾尔族突变率分别为20.41%(20/98)和26.09%(12/46),二者比较差异无统计学意义(P>0.05)。对照组中均未见K-ras基因第12、13位密码子的突变。K-ras基因突变仅与肿瘤浸润深度有关(T1+T2为25.0%,T3+T4为75.0%,P=0.01),与民族、性别、肿瘤部位、分化程度及淋巴结转移均无关(P>0.05)。结论 在维吾尔族与汉族直肠癌患者中K-ras基因第12、13位密码子突变均很常见,但在突变频率上维吾尔族与汉族直肠癌患者间无差异,K-ras基因突变与直肠癌的侵犯深度有关。

    发表时间:2016-09-08 10:24 导出 下载 收藏 扫码
  • 胃肠道间质瘤c-kit基因突变的研究进展△

    目的 探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)c-kit基因突变特征与临床病理、分子靶向治疗及预后的相关性。方法 采用文献复习的方法,对研究胃肠道间质瘤分子遗传学机理的相关文献加以综述。结果 c-kit基因突变可能是GIST发生的早期事件,是GIST的普遍现象,不能作为GIST预后判断的指标。然而,c-kit突变位点和方式是否影响GIST的生物学行为,能否作为评估预后的指标仍存在争议。结论 基因突变检测对从分子水平上研究疾病、判断预后以及指导用药具有重要意义,需要不断地深入研究。

    发表时间:2016-09-08 10:35 导出 下载 收藏 扫码
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